Perdre son chromosome Y avec l’âge inquiète plus qu’on le pensait

Chez les hommes âgés, la perte du chromosome Y n’est plus vue comme un simple signe du temps. Des travaux la relient à plusieurs maladies graves.

On pensait tenir un simple marqueur du vieillissement. Les travaux récents racontent autre chose. Chez certains hommes, la perte du chromosome Y dans certaines cellules est désormais associée à des risques accrus de cancer, de maladies cardiovasculaires, d’atteintes rénales ou encore de maladie d’Alzheimer.

Un signal du vieillissement qui ne paraît plus anodin

Avec l’âge, certaines cellules du sang, du cerveau ou du système immunitaire peuvent perdre ce chromosome. Le phénomène est loin d’être marginal. Autour de 70 ans, environ 40 % des hommes montrent cette perte dans leurs cellules sanguines. À 93 ans, la proportion monte à 57 %.

Longtemps, cette anomalie a été classée parmi les effets secondaires du temps qui passe. Pas de quoi paniquer, pensait-on. Mais les données génétiques accumulées ces dernières années suggèrent que l’absence du chromosome Y dans une partie des cellules pourrait participer activement à la maladie, et parfois à une mort plus précoce.

Cancer, cœur, rein, cerveau, les pistes se multiplient

Le lien ne repose plus sur une seule observation. Une étude publiée en 2022 a montré que, chez la souris, l’absence du chromosome Y dans des cellules immunitaires spécialisées du cœur provoquait une dysfonction cardiovasculaire puis la mort. Chez l’humain, d’autres travaux cliniques indiquent que des hommes âgés concernés par cette perte développent plus souvent un cancer ou décèdent plus tôt.

Le sujet intéresse aussi l’oncologie. En 2023, des chercheurs ont observé que jusqu’à 40 % des hommes âgés atteints d’un cancer de la vessie n’avaient plus ce chromosome dans leurs tumeurs. Comme les hommes sont jusqu’à cinq fois plus touchés que les femmes par cette maladie, la question du rôle du chromosome Y a pris du poids. En 2025, une étude a ajouté que des cellules immunitaires privées de ce chromosome attaquaient moins efficacement les cellules cancéreuses.

Chez les plus jeunes, ces pertes sont plus rares, mais elles ont aussi été reliées à l’infertilité et à certains défauts du développement.

Pourquoi le chromosome Y revient au centre de la recherche

Le paradoxe, c’est que ce chromosome a longtemps été vu comme un acteur secondaire, utile surtout pour la détermination du sexe et la fonction des spermatozoïdes. Il ne représente pourtant qu’environ 0,9 % de l’ADN total d’une cellule masculine. Et il n’a été séquencé entièrement que depuis quelques années.

Depuis, la recherche avance plus vite. En gros, on découvre que ce petit chromosome apparemment discret pourrait intervenir dans bien plus de fonctions cellulaires qu’on ne l’imaginait.

Un chromosome fragile, utile, et peut-être pas éternel

Le chromosome Y a une particularité frappante, c’est le seul des 46 chromosomes humains qu’une cellule peut perdre sans mourir. Cela ne veut pas dire que cette disparition est sans conséquence. D’autant qu’au fil de l’évolution, il a déjà beaucoup maigri et ne conserve plus aujourd’hui que 3 % de ses gènes ancestraux.

Pour Jennifer Hughes, biologiste de l’évolution, les gènes qui restent remplissent des fonctions trop cruciales dans tout l’organisme pour disparaître facilement. Elle a expliqué à ScienceAlert en 2025 : « Les gènes conservés sur le Y remplissent des fonctions cruciales dans l’ensemble du corps, donc la pression de sélection pour les maintenir est trop forte pour qu’ils soient perdus. »

Jenny Graves, elle, n’exclut pas un autre scénario. Elle a rappelé à ScienceAlert : « Oui, il existe des gènes centraux profondément conservés. » Mais, selon elle, d’autres chromosomes peuvent récupérer ces fonctions, comme on l’observe déjà chez certains mammifères dépourvus de chromosome Y. Derrière ce débat très théorique, il y a un enjeu concret, mieux comprendre la santé des hommes aujourd’hui, et peut-être un morceau de notre avenir biologique.