Jusque-là réservé aux plus de 12 ans (en France), la Haute autorité de santé vient de valider l’accès à une association de deux médicaments le Kaftrio® et Kalydeco® aux enfants de 6 à 11 ans porteurs de la mucoviscidose. Rappelons que la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dès l’enfance.
Remboursement par la Sécurité sociale
Notez que le Kaftrio va bénéficier par ailleurs d’un remboursement par la Sécurité sociale. La HAS précise que ce traitement ne peut être proposé qu’aux patients étant ‘hétérozygotes’. Le Kaftrio, fait partie d’une classe innovante de médicaments ciblant l’action de la protéine à l’origine de la maladie ; il est considéré par les associations comme une révolution qui, pour certains patients, peut transformer la mucoviscidose en pathologie chronique et stabilisée.
Une commission de la HAS a reconnu le « caractère présumé innovant de cette association de médicaments qui, au long cours, permettrait aux patients de mieux respirer, d’être moins souvent malades et de reprendre du poids », souligne l’AFP.
La mucoviscidose concerne 1 naissance sur 4 500
La mucoviscidose concerne 1 naissance sur 4 500 environ en France, soit 200 naissances chaque année. Si la mucoviscidose est qualifiée de maladie rare c’est néanmoins une des maladies génétiques les plus fréquentes en France et en Occident. 57% des malades atteignent l’âge adulte mais l’espérance de vie moyenne n’est que de 45 ans.
L’espérance de vie moyenne n’est que de 45 ans
Comment savoir si un bébé à la mucoviscidose ? Il faudra surveiller les points suivants :
– Prise de poids insuffisante alors que le bébé mange bien
– Diarrhée graisseuse
– Toux
– Bronchiolite persistante
– Persistance d’une jaunisse
– Retard d’expulsion du méconium (première selle du nouveau-né).
Obstruction de l’intestin (ou iléus méconial). Une situation d’urgence qui peut nécessiter une intervention chirurgicale.
