Mucoviscidose : un traitement désormais accessible aux jeunes enfants

L'autorisation de la Haute autorité de santé soulève, selon l'un des principales associations de lutte contre la mucoviscidose, "un immense espoir".

La Haute autorité de santé (HAS) a annoncé l’ouverture de l’accès précoce d’un traitement aux patients âgés de 2 à 5 ans et présentant une mutation spécifique de la mucoviscidose.

Plus précisément, il s’agit d’une « autorisation d’accès précoce » au traitement Kaftrio (ivacaftor, tezacaftor, élexacaftor), « en association avec Kalydeco (ivacaftor) », chez les enfants « atteints de mucoviscidose âgés de 2 ans à moins de 6 ans et porteurs d’au moins une mutation F508del du gène CFTR ».

Un demi-millier d’enfants concernés

Pour l’association Vaincre la mucoviscidose, « C’est un immense espoir pour ces patients et leur famille, celui de freiner dès le plus jeune âge l’évolution de la maladie et notamment la dégradation de leur état de santé en particulier sur le plan respiratoire ». D’après elle, 500 enfants sont concernés par cet élargissement.

À ce jour, près des trois quarts (72%) de la population atteinte de la mucoviscidose peut bénéficier de la trithérapie, soit environ 5 500 patients, ajoute-t-elle. cet élargissement, plus précisément, concerne 500 enfants.

Une trithérapie à vie

Le traitement se présente sous forme de comprimés à vie. La combinaison de trois molécules réduit de façon significative les effets de la maladie, et tout particulièrement les affections pulmonaires qui sont les plus invalidantes. Comme le résume le directeur général de l’association :

Car au-delà de freiner la maladie, la fonction respiratoire est en partie rétablie. 

Mais près de 3 patients sur 10, 2200 personnes ne peuvent en profiter, que la raison soit due au profil génétique, ou à une greffe, ou encore car que ce sont des enfants de moins de deux ans.

Elargissement à 177 autres mutations

Pour conclure, ajoutons que la Haute autorité de Santé (HAS) a aussi autorisé l’accès au Kaftrio aux patients âgés de 6 ans minimum, et porteurs d’une des 177 mutations rares identifiées comme répondeuses au traitement.

Ce traitement est « généralement sûr et bien toléré, avec un profil d’innocuité cohérent avec celui observé chez les groupes d’âge plus âgés, et a conduit à des réductions cliniquement significatives de concentration de chlorure dans la sueur », qui est un indicateur de la maladie selon des résultats d’une étude publiés dans American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine en mars dernier.