Une thérapie génique sauve un bébé, qui fait ses premiers pas juste avant Noël

Un nourrisson atteint d’une maladie génétique rare a pu faire ses premiers pas juste avant Noël, après avoir bénéficié d’un traitement innovant de thérapie génique qui lui a sauvé la vie, selon les médecins.

Un espoir inattendu pour la famille Muldoon

C’est dans un contexte de doute et de crainte que la famille Muldoon a vu surgir une lueur inespérée. Leur petit garçon, KJ Muldoon, âgé aujourd’hui de seize mois, souffrait d’une forme rare et grave de déficience en CPS1. Incapable d’éliminer l’ammoniac, son organisme courait un risque vital : en cas d’accumulation de cette toxine liée à la digestion des protéines, les conséquences neurologiques sont dramatiques. Les solutions classiques — régime extrêmement strict ou greffe du foie — n’offraient aucune certitude.

La révolution CRISPR : une thérapie sur-mesure

Mais voilà que l’équipe du Children’s Hospital of Philadelphia a proposé un pari audacieux. Exit les traitements symptomatiques, place à la correction à la source. Grâce à l’outil de génie génétique CRISPR, les médecins ont identifié précisément le défaut génétique de KJ et imaginé une thérapie personnalisée. Trois perfusions réparties sur plusieurs mois ont constitué ce traitement expérimental inédit chez l’humain ; chaque étape était suivie avec anxiété par ses parents et sous surveillance constante du corps médical.

Des progrès qui inspirent la recherche mondiale

Après une année marquée par de longues hospitalisations et d’innombrables incertitudes, KJ a finalement quitté l’hôpital à l’été 2025. Depuis, il a franchi les étapes attendues : premier anniversaire célébré hors des murs médicaux, prise de poids encourageante et, point d’orgue inattendu pour sa famille : ses premiers pas dans le salon familial. Chaque geste accompli devient désormais symbole de victoire.

Voici ce que cette percée médicale ouvre comme perspectives :

• Nouvelles pistes pour traiter plus de 7 000 maladies rares grâce au ciblage précis de CRISPR.
• Lancement imminent d’essais cliniques destinés à d’autres enfants atteints de troubles génétiques graves.

Vers une médecine personnalisée : promesses et défis

Si le parcours de KJ fait figure d’événement sans précédent — jamais encore une telle thérapie génique individualisée n’avait été testée chez l’humain — son histoire suscite déjà l’intérêt au-delà du cercle scientifique. Des spécialistes issus notamment de Pennsylvania University étudient comment généraliser cette approche à des maladies telles que la drépanocytose ou certaines dystrophies musculaires. Bien sûr, ces traitements restent complexes, coûteux et soumis à des évaluations rigoureuses avant toute démocratisation.

Le cas KJ Muldoon illustre la capacité de la médecine contemporaine à transformer le désespoir en espoir tangible. Cette première mondiale nourrit la détermination des familles concernées et galvanise les chercheurs dans leur quête contre les maladies orphelines. Au-delà des guirlandes et des cadeaux, « voir son enfant marcher quand on n’osait plus y croire relève presque du miracle » confie sa mère. Un Noël dont ils se souviendront longtemps.