Trisomie : la Haute Autorité de Santé se prononce pour le dépistage génétique
La HAS préconise désormais et dans certains cas, l'utilisation de tests ADN, en plus du dispositif actuel.
“Aujourd’hui, la HAS recommande de proposer le test d’ADN libre circulant de la T21 après un amniocentèse, mais en intégrant la possibilité pour celles qui le souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN”, indique l’institution.
Ici, le but est de limiter le nombre d’amniocentèses, et donc le risque de fausses couches.
Une “Innovation technologique indéniable”
D’après la HAS, les tests génétiques permettraient “d’améliorer” le dépistage. Dans notre pays, des femmes en bénéficient déjà, mais ils ne sont pas présents dans le dispositif actuellement retenu par les autorités de santé. En outre, ils ne sont pas disponibles partout et ne bénéficient pas d’un remboursement par l’Assurance maladie.
Entre les deux étapes consistant à ce jour à une échographie et une prise de sang, et l’amniocentèse, réalisée si le risque est supérieur à 1/250, le test ADN interviendrait.
Une efficacité à 99%
Et la HAS précise que le test “soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51” après les premiers examens. En cas de résultat négatif après analyse de l’ADN du bébé (prélevé dans le sang de la mère), l’amniocentèse ne sera pas effectuée.
Rappelons que cette technique, qui consiste en l’insertion d’une aiguille dans la membrane qui entoure le fœtus pour prélever du liquide amniotique, présente des risques de fausse couche.