L'origine de trois maladies rares enfin découverte. Voilà qui pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements.
Les patients atteints d’une maladie rare ont souvent bien des difficultés à obtenir un diagnostic génétique permettant d’expliquer l’origine de cette dernière. Aujourd’hui, via une approche informatique, une équipe de chercheurs internationale a pu identifier les causes génétiques de trois nouvelles maladies rares. Les experts ont ainsi pu identifier très précisément les causes génétiques, jusqu’alors inconnues, du lymphœdème primaire, de l’anévrisme de l’aorte thoracique et de la surdité congénitale.
L’origine de trois maladies rares enfin découverte
Comme l’explique Nature Medicine, il aura fallu analyser de vastes ensembles de données génétiques provenant de nombreux cas de ce type de maladies. La base de données, baptisée Rareservoir, contenait les génotypes et phénotypes de pas moins de 77 000 patients. Assez rapidement, les chercheurs ont pu dégager 269 classes de maladies rares et identifier 260 associations entre ces classes et les gènes. Parmi ces associations, 19 étaient encore inconnues. Les scientifiques ont alors pu valider les trois nouvelles associations les plus plausibles en utilisant différentes approches et en identifiant d’autres cas dans d’autres pays.
L’intérêt de cette découverte est double. D’une part, cela permettra aux spécialistes de travailler sur d’éventuels remèdes, et d’autre part, pour les patients atteints par l’une de ces maladies, c’est aussi un moyen sûr et efficace de connaître l’origine de la maladie. Selon les chiffres, elles touchent environ une personne sur vingt, mais seulement une minorité de patients ont droit à un diagnostic génétique. D’ailleurs, moins de la moitié des 10 000 maladies rares aujourd’hui répertoriées ont une cause génétique résolue à ce jour.
Voilà qui pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements
Pour l’auteur principal de cette étude, Ernest Turro, professeur associé de génétique et de sciences génomiques au Mon Sinaï, à New York, “si les maladies rares sont individuellement rares, elles sont collectivement assez courantes”. Elles toucheraient aujourd’hui plus de 3 millions de Français. “En développant et en appliquant des méthodes statistiques et des approches informatiques pour trouver de nouvelles causes de maladies rares, nous espérons élargir la connaissance des causes sous-jacentes de ces maladies, accélérer le temps de diagnostic pour les patients et ouvrir la voie au développement de traitements”, ajoute-t-il, plein d’espoir.