Des chercheurs identifient pour la première fois un gène unique responsable d’une maladie mentale

Des chercheurs viennent d’identifier pour la première fois un gène unique directement impliqué dans le déclenchement d’une maladie mentale, marquant une avancée majeure dans la compréhension des origines génétiques des troubles psychiatriques.

Une découverte qui bouscule la génétique psychiatrique

Jusqu’à récemment, l’idée dominante était claire : les troubles comme la schizophrénie ou la dépression majeure naissent d’un enchevêtrement complexe de centaines, parfois milliers de variations génétiques. Pourtant, une équipe internationale dirigée par des chercheurs de l’Université de Leipzig remet cette certitude en question. Selon leurs travaux, relayés par le généticien Johannes Lemke, le gène GRIN2A constituerait une exception de taille : sa mutation seule serait suffisante pour déclencher un trouble mental.

L’impact du gène GRIN2A sur la santé mentale précoce

L’étude, basée sur le plus vaste registre mondial de patients porteurs d’une anomalie probable sur GRIN2A, a scruté 121 cas. Parmi eux, 25 présentaient un diagnostic de trouble psychiatrique – qu’il s’agisse d’anxiété, de troubles psychotiques ou alimentaires. Fait marquant : presque tous ces individus étaient porteurs d’une variante dite « nulle » du gène, rendant celui-ci inopérant.

Ce qui intrigue les chercheurs tient à la précocité des symptômes. « Dans le contexte d’une altération de GRIN2A, ces désordres apparaissent dès l’enfance ou l’adolescence – bien plus tôt qu’à l’accoutumée », explique Lemke. Une observation qui modifie profondément la compréhension classique de l’apparition des maladies mentales.

Nouveaux horizons pour le diagnostic et les traitements personnalisés

Contrairement aux mutations habituelles du gène — plutôt associées à des troubles neurodéveloppementaux comme l’épilepsie — certains patients présentaient uniquement des symptômes psychiatriques isolés. Ce constat laisse entrevoir que GRIN2A pourrait provoquer des troubles mentaux précoces sans autres déficits neurologiques associés.

Les scientifiques encouragent donc à intégrer les tests génétiques dans le parcours diagnostique afin d’affiner le diagnostic et ouvrir la voie à une prise en charge personnalisée.

D’ailleurs, parmi les différentes approches testées chez quatre patients, un traitement par L-serine — un acide aminé stimulant les récepteurs du glutamate codés par GRIN2A — a donné des résultats prometteurs :

• Diminution des hallucinations pour l’un ; amélioration comportementale pour un autre ; réduction des crises et disparition temporaire des symptômes paranoïaques chez les deux derniers.

Ces observations restent certes limitées par la taille modeste de l’échantillon, mais ouvrent une piste thérapeutique inattendue.

Pistes à explorer et perspectives scientifiques

Si le rôle exact du gène dans la genèse des troubles reste à éclaircir, cette découverte secoue les dogmes en vigueur. Elle suggère que certains diagnostics psychiatriques pourraient reposer sur une altération unique — et donc être traités avec une précision nouvelle.