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Myopathie de Duchenne : l’espoir après une première mondiale réussie

Santé
Par Jérôme,  publié le 10 novembre 2014 à 15h29.

Des chercheurs nantais viennent de réaliser une grande avancée dans le traitement de la myopthie de Duchenne.

L’espoir est de mise pour les malades atteints de la myopathie de Duchenne, ainsi que pour leur entourage. Cette maladie neuromusculaire d’origine génétique, la plus fréquente chez l’enfant, détruit les muscles en l’absence d’une protéine spécifique, la dystrophine. C’est alors une partie du gêne synthétisant cette protéine qui manque à l’appel.

Dimanche, France Info annonçait qu’une équipe de chercheurs nantais avait réussi à redonner de la vigueur aux muscles de quelque 18 chiens touchés par la maladie. Il s’agit là tout simplement d’une première mondiale.

Myopathie de Duchenne : le principe du saut d’exon

La thérapie génique appliquée sur ces chiens a été réalisée sur le principe du saut d’exon, qui consiste à ignorer la partie du gêne défectueuse. Dans les pattes des canidés a donc été injecté un “gêne médicament”. Trois mois plus tard, aucune réaction immunitaire n’était détectée, et mieux encore, 80% des fibres musculaires impactées se sont mis à utiliser la protéine; suffisant quand on sait que seuls 40% sont nécessaires.

“Les perspectives très prochaines sont de démarrer un essai clinique sur un petit nombre de patients atteints de cette maladie. Dans un premier temps, on injectera les patients dans le bras pour essayer de retrouver la force musculaire de ce bras-là”, a déclaré Caroline le Guinier, responsable du projet.
En France, 2500 personnes sont atteintes de la myopathie de Duchenne, et leur espérance de vie n’excède pas 30 ans en moyenne. Les test sur l’Homme débuteront au cours de l’année 2015.

Le Récap
  • Myopathie de Duchenne : le principe du saut d’exon
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