Comprendre l’hémochromatose, la maladie génétique la plus courante

Santé
Par Jérôme Nelra,  publié le 6 juin 2024 à 16h00.
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Illustration. Un prélèvement sanguin.

Illustration. Un prélèvement sanguin. ADN

La Semaine Mondiale de l'Hémochromatose, du 1er au 7 juin, est une opportunité pour mieux connaître cette affection génétique entraînant une surcharge de fer dans le corps. Et vous, en connaissez-vous les symptômes ?

Tl;dr

  • L’hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente.
  • Elle se caractérise par une absorption excessive de fer.
  • Les symptômes varient incluant fatigue, teint anormal, diabète.
  • Un traitement précoce permet une espérance de vie normale.

L’hémochromatose : Une maladie génétique répandue mais méconnue

Parmi les divers maladies génétiques, l’hémochromatose se présente comme la plus fréquente en France. Elle est caractérisée par une absorption excessive de fer provenant de l’alimentation, impactant un individu sur 200 en Hexagone. Cependant, sa forte prévalence contraste avec une connaissance publique limitée.

Caractéristiques et symptômes de la maladie

L’organisme d’une personne atteinte d’hémochromatose montre une « avidité » pour le fer contenu dans les aliments.

En conséquence, le fer s’accumule d’abord dans le foie puis se disperse dans tout l’organisme, causant des dommages tissulaires et diverses complications comme la cirrhose et le cancer du foie, indique l’«Association France Fer Hémochromatose».

Les manifestations de cette pathologie génétique sont très diverses et peuvent inclure une fatigue chronique inexpliquée, des douleurs articulaires, un teint anormal ou une augmentation du volume du foie, entre autres.

Diagnostic et complications de l’hémochromatose

Malheureusement, l’hémochromatose est souvent diagnostiquée tardivement. La FFH souligne l’importance d’un bilan sanguin précoce pour les proches de patients atteints afin d’identifier ou d’éliminer la présence de la maladie. Une détection précoce permet d’éviter le développement de complications sévères.

Traitement simple et efficace

Le traitement de l’hémochromatose se base sur des saignées régulières, une procédure simple équivalente à un don de sang qui régule le taux de fer dans l’organisme.

Si détectée tôt et traitée correctement, l’hémochromatose peut permettre à l’individu de mener une vie normale et saine.