Maladies rares : un troisième plan national demandé par les associations

Par , publié le
Santé Photo d'illustration. Une scientifique dans un laboratoire.
Photo d'illustration. Une scientifique dans un laboratoire.

À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, le regroupement d'associations Plateforme maladies rares a appelé à la mise en place d'un troisième plan national pour une meilleure prise en charge de ces patients.

Les maladies rares sont ainsi considérées lorsqu'elles ciblent moins d'une personne sur 2.000, ce qui représente quelques dizaines ou, tout au plus, plusieurs centaines de cas pour une maladie spécifique. En Europe, on estime entre 6.000 à 8.000 le nombre de maladies rares existantes.

La majorité de ces maladies (80%) sont d'origine génétique, avec la moitié de ces maladies rares qui se développent dès le plus jeune âge. 65% d'entre elles sont jugées graves et peuvent conduire à un taux d'invalidité plus ou moins conséquent. En 2005, le premier plan national Maladies rares avait été lancé pour se conclure en 2008. Un second aura vu le jour en 2011 avant que le ministère de la Santé ne le prolonge fin 2014 jusqu'à fin 2016.

Plan national Maladies rares : l'appel d'un regroupement d'associations

Lundi, à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, le collectif d'associations Plateforme maladies rares a publié un texte dans lequel ces associations appellent à la mise en place d'un troisième plan national. Citée par nos confrères de Ouest-France, Plateforme maladies rares dénonce ainsi une situation actuelle pour le moins contestable : "L'errance diagnostique reste à des niveaux inacceptables. Les progrès réalisés ces dernières années sont indéniables mais ne doivent cependant pas minimiser la profonde injustice et les souffrances générées par les longues années d'errance qui pourraient être évitées si notre système de santé était plus efficace".

La France à la peine dans le séquençage à très haut débit ?

Pour les associations, de nouvelles technologies de séquençage à très haut débit "permettraient d'apporter enfin une réponse à des dizaines de milliers de malades. Notre pays tarde pour décider la création d'une plateforme nationale de séquençage très haut débit, spécialisée dans les maladies rares". Et de poursuivre en indiquant qu'un dépistage pré ou postnatal "pourrait contribuer à limiter certaines errances diagnostiques mais aussi et surtout permettre de traiter précocement des malades".

Crédits photos : Shutterstock.com

Partager cet article