Comprendre la maladie de Huntington

Généralement, le diagnostic de la maladie de Huntington est posé vers la trentaine. Quels sont les signes qui peuvent alerter de cette maladie ?

Comprendre la maladie de Huntington

La maladie de Huntington, connue autrefois sous le nom de « Danse de Saint Guy », est une affection neurologique héréditaire. Décrite pour la première fois aux États-Unis en 1872 par George Huntington, elle est l’une des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes.

En effet, un parent atteint a 50% de chances de transmettre le gène muté à son enfant. Elle se manifeste généralement chez l’adulte jeune, vers 30 ans, mais on note aussi des formes précoces et tardives.

Les symptômes de la maladie

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative du système nerveux central. Elle est causée par la mutation du gène codant pour une protéine appelée « Huntingtine ». Cette protéine mutée possède des propriétés toxiques qui provoquent un dysfonctionnement et la mort des neurones. Les individus porteurs de la mutation développent la maladie. Elle se caractérise par une série de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent vers une perte d’autonomie et jusqu’à la mort.

Les symptômes moteurs les plus caractéristiques sont la « chorée », se manifestant par des mouvements spontanés excessifs, imprévisibles et irréguliers. Le patient peut également présenter des anomalies du mouvement comme une dystonie (postures toniques anormales), la rigidité, la bradykinésie (lenteur à l’initiation des mouvements), des troubles de la marche et de l’équilibre jusqu’à la perte de la capacité de déambulation.

Sur le plan cognitif et psychiatrique, « Des symptômes, sous la forme d’altérations cognitives peuvent apparaître très tôt dans dans la maladie. Cela peut-être des choses relativement subtiles : un trouble de l’attention, un trouble exécutif – avoir du mal à prendre des décisions par exemple, » explique le Dr Erwan Bezard, docteur en neurosciences et directeur de l’Institut des maladies neurodégénératives de Bordeaux.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic de la maladie repose sur des examens cliniques et un test génétique. Ce dernier est souvent réalisé avant l’apparition des symptômes. Le Dr Bezard nous explique que « les familles porteuses du gène sont le plus souvent connues et suivies dans des centres de consultations génétiques. »

Même si la recherche avance, il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement curatif de la maladie de Huntington. Les traitements existants sont symptomatiques et visent à améliorer la qualité de vie du patient.