Trisomie 21 : Le test sanguin bientôt généralisé à la place des amniocentèses

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Santé Une petite fille atteinte de Trisomie 21
Une petite fille atteinte de Trisomie 21

La Société française de médecine prédictive et personnalisée a annoncé qu’elle préconisait la réalisation du test génétique de diagnostic prénatal non invasif dans le sang maternel afin d’éviter le recours systématique aux amniocentèses.

En novembre dernier, nous vous évoquions la volonté de la Haute autorité de santé de vouloir imposer un nouveau type de dépistage prénatal pour la Trisomie 21. L’idée était de remplacer la contraignante amniocentèse par un examen beaucoup moins traumatisant, à savoir une simple prise de sang. Aujourd’hui, à l’occasion d’un congrès donné à Montpellier, la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) a indiqué sa volonté de généraliser le dépistage prénatal non invasif (DPNI).

Fini l’amniocentèse pour dépister la Trisomie 21 ?

Si l’amniocentèse a de plus en plus de détracteurs, c’est que l’examen, bien que fiable, comportait des risques non négligeables pour la mère et le fœtus. Elle se pratique en effet à l’aide d’une longue seringue qui va ponctionner le liquide amniotique directement dans l’utérus.

C’est pour cela que depuis 2009, le test génétique par simple prise de sang commence à gagner du terrain. Ce dernier est en effet plus fiable et moins risqué puisqu’il consiste en une simple prise de sang. Ce dernier est réalisé à la 10e semaine de grossesse et en isolant l’ADN du fœtus dans le sang de la mère, les scientifiques peuvent ainsi détecter la présence ou non d’anomalie chromosomique.

Vers la généralisation du test sanguin

Actuellement en France, le test par prélèvement sanguin coûte jusqu’à 650 euros et n’est pas remboursé par l’Assurance maladie. Il reste très confidentiel, car effectué dans seulement deux laboratoires dans l’Hexagone.

Les autorités sanitaires sont désormais favorables à sa généralisation et mettre ainsi un terme à la pratique de l’amniocentèse qui serait responsable de la perte d’une centaine d’enfants non porteurs d’anomalies génétiques par an selon nos confrère d’Actu-Santé.net.

Crédits photos : Denis Kuvaev/Shutterstock

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