Trisomie 21: La Haute autorité de santé veut imposer un nouveau type de dépistage

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Santé Une petite fille atteinte de Trisomie 21
Une petite fille atteinte de Trisomie 21

La Haute autorité de santé cherche à généraliser le dépistage de la trisomie 21 par prélèvement sanguin chez la mère. Une pratique moins risquée que celle que l’on pratique actuellement.

Jusqu’à maintenant, le dépistage de la trisomie 21 reposé sur une échographie associée au dosage des marqueurs sanguins durant les premiers mois de la grossesse. En cas de doute, une amniocentèse peut ensuite être effectuée pour lever le doute, mais cette pratique n’est pas sans risque et peut notamment provoquer une fausse couche.

La Haute autorité de santé (HAS) aimerait mettre en application un nouveau test de dépistage prénatal tout aussi efficace et surtout moins contraignant et dangereux.

Un simple prélèvement sanguin pour détecter la Trisomie 21

Ces nouveaux tests prénataux de dépistage de la trisomie 21 sont en développement depuis plusieurs années. Il suffit de prélever une petite quantité de sang chez la future maman et après analyse, il est possible de détecter si l’embryon est atteint ou non de trisomie 21.

Un test beaucoup moins contraignant pour la mère et l’enfant donc et qui, selon la Haute autorité de santé, offre un « taux de détection de trisomie 21 est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % chez dans le groupe des femmes identifiées comme à risque ». Une efficacité qui « justifie de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage », selon Catherine Rumeau-Pichon, adjointe du directeur de l’évaluation médicale, économique, et de la santé publique de la HAS citée dans l’Express.

Un cadre qui reste à définir

Avant sa généralisation, il faut donc définir le cadre d’utilisation de ce nouveau test de dépistage. « Pour l’instant, le test n’est ni autorisé, ni inscrit à la nomenclature, ni recommandé dans la stratégie de dépistage », insiste Catherine Rumeau-Pichon qui reste cependant prudente" a quelle population faut-il proposer ce test ? Que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif ? »

L’autre difficulté, c’est que ce type de test n’est actuellement pas remboursé par la sécurité sociale et qu’il coûte entre 400 et 600 €. Pratiquée pour le moment sur un nombre restreint de femmes, Catherine Rumeau-Pichon aimerait que la pratique soit généralisée. Cependant, ce nouveau dépistage est sujet à de nombreux débats pour des raisons éthiques, ce qui freine sa mise en place à grande échelle.

Crédits photos : Denis Kuvaev/Shutterstock

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