Maladie de Charcot : l'Ice Bucket Challenge permet de découvrir un nouveau gène

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Sciences Bill Gate réalisant le Ice Bucket Challenge
Bill Gate réalisant le Ice Bucket Challenge

Il y a deux ans, un défi lancé par les réseaux sociaux permettait de récolter des fonds pour la recherche sur la maladie de Charcot. Un nouveau gène a été découvert grâce à ces derniers.

Souvenez-vous, à l'été 2014, les fils des réseaux sociaux étaient remplis (parfois jusqu'à l'écoeurement, il faut le reconnaître) de photos ou vidéos de célébrités se renversant des seaux d'eau glacée sur la tête. De son nom originel et anglo-saxon Ice Bucket Challenge, le défi avait pour but de sensibiliser l'opinion sur la maladie de Charcot, et de lever des fonds pour la recherche.

Deux ans plus tard, les doutes que ce défi mondial avait soulevés quant à son utilité se dissipent fortement puisqu'un gène impliqué dans cette maladie a été découvert, grâce aux fonds.

115 millions de dollars de dons, un nouveau gène impliqué

Les dons amassés par l'association ALS, 5 à 6 fois supérieurs au budget annuel moyen, ont donc permis de donner de la vitesse à la recherche sur cette maladie neurologique et mortelle aussi nommée sclérose latérale amyotrophique (SLA).

80 chercheurs issus de 11 pays ont participé au projet MinE, dont le but est d'identifier la cause génétique de la SLA. L'étude, publiée dans la revue Nature, a nécessité l'analyse du génome de pas moins de 115.000 malades.

SLA : une mutation génétique en cause

Précisément, c'est un gène, le NEK1, dont la mutation a été mise en cause. NEK1 joue un rôle dans la formation des neurones, la transmission de l’information ainsi que dans la production d’énergie qui aide aux mécanismes de réparation de l’ADN. Mais pour certains spécialistes, cette découverte, même si elles importance, n'est "pas la révolution", comme le souligne au Monde Vincent Meininger, responsable en 2014 du centre de référence de la SLA.
William Camu, responsable du centre de compétence national pour la SLA au CHU de Montpellier, va même plus loin en affirmant que le gène "fait partie des très nombreux gènes impliqués dans la maladie, mais on en sort un toutes les semaines !".

Quoi qu'il en soit, John Landers, professeur de neurologie à l’école de médecine de l’Université du Massassuchets, et co-auteur de l'étude, a indiqué : "Cette étude a uniquement été possible grâce à la collaboration de tous les scientifiques impliqués. C’est un très bel exemple d’un succès apporté par les efforts déployés par tant de personnes dédiées à la recherche des causes de la sclérose latérale amyotrophique".

Crédits photos : capture d'écran

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